Um cavernoma é um pequeno agrupamento de canais venosos com paredes finas e grossas sem nenhum tecido neural intermediário. Um cavernoma pode ser encontrado próximo a uma grande veia que drena uma grande região do cérebro, chamada de anomalia venosa do desenvolvimento (DVA). Um cavernoma, entretanto, não tem conexão direta com nenhuma artéria de alimentação ou veia de drenagem. Os cavernomas geralmente são encontrados no cérebro e no tronco cerebral; raramente são encontrados na medula espinhal. Em 50% dos casos, os cavernomas são múltiplos.
Foi demonstrado que a genética influencia a formação do cavernoma. De fato, famílias inteiras com malformações cavernosas foram identificadas e estudadas. Foram identificadas mutações em vários genes (CCM1, CCM2 e CCM3) que são responsáveis pelos padrões de herança autossômica dominante do cavernoma nessas famílias. Esse padrão de herança autossômica dominante é responsável por menos da metade dos cavernomas, e os demais pacientes têm mutações espontâneas que levam à formação desses cavernomas. Tratamentos de radiação no cérebro têm sido associados à formação espontânea de cavernomas, principalmente se a radiação foi administrada na infância.
Os pacientes com cavernomas podem apresentar convulsões de início recente, déficit neurológico progressivo e, ocasionalmente, hemorragias cerebrais. Os cavernomas tendem a apresentar pequenas hemorragias repetidas que raramente são devastadoras do ponto de vista neurológico. O risco anual de sangramento de um cavernoma varia de 0,2 a 2%. Os cavenomas geralmente são diagnosticados por meio de ressonância magnética, pois têm uma aparência muito característica.
A estratégia de tratamento de um cavernoma depende de sua localização no cérebro e na medula espinhal. Os cavernomas que se encontram em regiões do cérebro acessíveis cirurgicamente geralmente podem ser removidos com um grau razoável de segurança. Se um cavernoma estiver localizado no tronco cerebral ou na medula espinhal, a excisão cirúrgica acarreta um risco maior de déficit neurológico pós-operatório. Por esse motivo, os cavernomas cerebrais e espinhais são observados com frequência e a ressecção cirúrgica é reservada para pacientes com hemorragias repetidas associadas à deterioração neurológica. A cirurgia é o único tratamento disponível para os cavernomas e está bem documentado que eles não respondem à radioterapia. Algumas famílias de pacientes com cavernomas múltiplos e/ou vários membros da família com cavernomas podem se beneficiar do aconselhamento genético.
Sequência axial em flair do cérebro demonstrando um cavernoma temporal direito. Observe o anel escuro (pontas de seta) ao redor do cavernoma. Esse anel, chamado de anel de hemossiderina, surge de produtos sanguíneos antigos que são depositados ao redor do perímetro do cavernoma após pequenos eventos hemorrágicos. Esse anel de hemossiderina é característico dos cavernomas.
