¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida se refiere a una serie compleja de defectos de nacimiento asociados con la formación incompleta de los arcos vertebrales de la columna vertebral. Durante el desarrollo fetal, el arco vertebral que forma el techo del canal espinal, que cubre la médula espinal y los nervios, no se forma por completo. Esto deja expuestas las membranas espinales, la médula espinal y los nervios durante el desarrollo. Este tejido espinal expuesto puede sobresalir a través del defecto en el arco vertebral, lo que provoca una formación anormal y un posible daño a los elementos neurales. En términos generales, hay dos clases de espina bífida: espina bífida oculta y espina bífida abierta.

La espina bífida oculta (también conocida como espina bífida cerrada) se refiere a malformaciones en las que los tejidos neurales están cubiertos de piel. Esta clase de espina bífida es bastante común (se observa en el 20 al 30 por ciento de los estadounidenses) y con frecuencia tiene poca o ninguna importancia clínica y es rara cuando los pacientes tienen un defecto neurológico asociado. Una minoría de pacientes con espina bífida oculta tendrá una anomalía en el desarrollo de la médula espinal, como: división de la médula espinal (diastomatomelia), anclaje de la médula espinal (posición anormalmente baja de la médula espinal) y tumores que afectan la médula espinal como un dermoide o un lipoma, o incluso un trayecto del seno dérmico.

La espina bífida abierta (también conocida como espina bífida abierta) se refiere a malformaciones en las que los tejidos neurales no están cubiertos por piel. Hay dos tipos básicos de espina bífida abierta: meningocele y mielomeningocele. En un meningocele, solo las membranas que cubren los elementos neurales se hernian a través del defecto en la columna vertebral. En un mielomeningocele, los elementos neurales y las membranas que los recubren se hernian a través del defecto en la columna vertebral. Solo un tercio de los pacientes con meningoceles pueden tener defectos neurológicos, ya que los elementos neurales no se hernian a través del defecto en la columna vertebral. Por el contrario, casi todos los pacientes con mielomeningocles se ven afectados por un espectro de pérdida sensorial y debilidad en las piernas, así como incontinencia intestinal y vesical. La gravedad del déficit neurológico depende de la ubicación del defecto espinal. Cuanto más alto esté el defecto en la columna vertebral, mayor será la lesión neurológica, ya que se ve afectada una variedad más amplia de nervios. Los pacientes con espina bífida abierta también pueden sufrir hidrocefalia asociada y malformaciones de Chiari.

¿Qué causa la espina bífida?

Se cree que tanto el medio ambiente como la genética juegan un papel en la espina bífida. En general, solo uno de cada mil nacidos vivos padece espina bífida aperta. Sin embargo, el riesgo de espina bífida abierta aumenta por un factor de 10 o 20 si uno o más hermanos padecen espina bífida. También la dieta y la nutrición pueden influir en el desarrollo de la espina bífida. La deficiencia de folato, por ejemplo, se ha citado como causa de la espina bífida.

¿Cómo se diagnostica la espina bífida?

El diagnóstico de espina bífida aperta se realiza con frecuencia durante la detección prenatal de rutina. La ecografía de alta resolución junto con los niveles séricos elevados de proteína alfa fetal materna detectan con frecuencia a los niños que padecen espina bífida antes del nacimiento.
La espina bífida oculta se descubre con frecuencia después del nacimiento. Por lo general, es un hallazgo incidental de poca importancia clínica, sin embargo, algunos pacientes pueden tener una anomalía asociada de la médula espinal y los nervios, como: división de la médula espinal (diastomatomelia), anclaje de la médula espinal (posición anormalmente baja de la médula espinal). ), un tumor que afecta a la médula espinal, como un dermoide o un lipoma, o incluso un trayecto del seno dérmico. Estas anomalías suelen llamar la atención clínica cuando los pacientes comienzan a experimentar algunos de los siguientes síntomas: dolor de espalda, incontinencia intestinal y vesical, pérdida de sensibilidad y debilidad en las extremidades inferiores. La resonancia magnética de la columna es fundamental tanto para el diagnóstico como para la planificación quirúrgica en estos pacientes.

¿Cómo se trata la espina bífida?

La espina bífida abierta generalmente requiere una reparación quirúrgica oportuna para evitar infecciones. El tejido neural y las membranas expuestos se colonizan con bacterias si no se reparan rápidamente, lo que puede provocar meningitis. La cirugía suele implicar la movilización y reconstrucción anatómica del tejido neural expuesto seguida de cobertura con la piel adyacente. Algunos pacientes con hidrocefalia o malformaciones de Chiari pueden requerir operaciones adicionales para tratar estos trastornos asociados.
Muchos pacientes con espina bífida oculta no requieren tratamiento. Los pacientes con una anomalía sintomática asociada de la médula espinal (como un dermoide, un lipoma, una médula anclada o una médula espinal dividida) requieren reparación quirúrgica para evitar un mayor deterioro neurológico.

 

Fotografía preoperatoria de un mielomeningocele en la región lumbosacra.