Spina bifida occulta (также известная как закрытая spina bifida) относится к порокам развития, при которых нервные ткани закрыты кожей. Этот вид spina bifida встречается довольно часто (у 20-30 процентов американцев) и часто не имеет клинического значения или вообще не имеет, и редко когда у пациентов есть сопутствующие неврологические отклонения. У меньшинства пациентов со spina bifida occulta имеются аномалии развития спинного мозга, такие как: расщепление спинного мозга (диастомотомиелия), трофическая деформация спинного мозга (аномально низкое положение спинного мозга), а также опухоли, затрагивающие спинной мозг, такие как дермоид, липома или даже кожный синусовый тракт.
Spina bifida aperta (также известная как открытая spina bifida) относится к порокам развития, при которых нервные ткани не покрыты кожей. Существует два основных типа spina bifida aperta: менингоцеле и миеломенингоцеле. При менингоцеле через дефект в позвоночном столбе выпячиваются только оболочки, покрывающие нервные элементы. При миеломенингоцеле нервные элементы и их оболочки выпячиваются через дефект в позвоночном столбе. Только у одной трети пациентов с менингоцеле могут наблюдаться неврологические нарушения, поскольку нервные элементы не грызутся через дефект в позвоночном столбе. В отличие от этого, почти все пациенты с миеломенингоклезом страдают спектром сенсорных потерь и слабостью в ногах, а также недержанием кишечника и мочевого пузыря. Тяжесть неврологического дефицита зависит от расположения дефекта позвоночника. Чем выше расположен дефект в позвоночном столбе, тем сильнее неврологическая травма, поскольку затрагивается более широкий спектр нервов. Пациенты с spina bifida aperta могут также страдать от сопутствующей гидроцефалии и мальформации Киари.
Что вызывает Spina Bifida?
Считается, что в возникновении spina bifida играют роль как окружающая среда, так и генетика. В целом, только один из тысячи живорожденных страдает от spina bifida aperta. Однако риск развития spina bifida aperta возрастает в 10 или 20 раз, если один или несколько братьев и сестер страдают spina bifida. Также на развитие spina bifida могут повлиять диета и питание. Дефицит фолатов, например, был назван причиной spina bifida.
Как диагностируется Spina Bifida?
Диагноз spina bifida aperta часто ставится во время рутинного пренатального скрининга. Ультразвуковое исследование высокого разрешения вместе с повышенным уровнем материнского альфа-фетального белка в сыворотке крови часто выявляют детей, страдающих spina bifida, еще до рождения.
Spina bifida occulta часто обнаруживается после рождения. Обычно это случайная находка, не имеющая большого клинического значения, однако у некоторых пациентов могут быть сопутствующие аномалии спинного мозга и нервов, такие как: расщепление спинного мозга (диастоматомиелия), трофика спинного мозга (аномально низкое положение спинного мозга), опухоль, затрагивающая спинной мозг, такая как дермоид или липома, или даже кожный синусовый тракт. На эти нарушения часто обращают внимание, когда пациенты начинают испытывать некоторые из следующих симптомов: боль в спине, недержание кишечника и мочевого пузыря, потеря чувствительности и слабость в нижних конечностях. МРТ позвоночника имеет решающее значение как для диагностики, так и для планирования хирургического вмешательства у таких пациентов.
Как лечится Spina Bifida?
Spina bifida aperta обычно требует своевременного хирургического вмешательства, чтобы избежать инфекций. Открытые нервные ткани и мембраны становятся колонизированными бактериями, если их своевременно не восстановить, что может привести к менингиту. Операция обычно включает мобилизацию и анатомическую реконструкцию обнаженной нервной ткани с последующим покрытием прилегающей кожей. Некоторым пациентам с гидроцефалией или мальформацией Киари могут потребоваться дополнительные операции для лечения этих сопутствующих заболеваний.
Многие пациенты с spina bifida occulta не нуждаются в лечении. Пациентам с сопутствующей симптоматической аномалией спинного мозга (например, дермоид, липома, перетяжка или расщепление спинного мозга) требуется хирургическое вмешательство, чтобы предотвратить дальнейшее неврологическое ухудшение.
Предоперационная фотография миеломенингоцеле в пояснично-крестцовом отделе.