隱匿性脊柱裂（也稱為閉合性脊柱裂）是指神經組織被皮膚包裹的畸形。 這類脊柱裂很常見（見於20%至30%的美國人），通常幾乎沒有臨床意義，當患者有相關的神經系統排便時很少見。 少數隱匿性脊柱裂患者會出現脊髓發育異常，例如：脊髓分裂（口脊髓分離）、脊髓栓系（脊髓位置異常低位）以及累及脊髓的腫瘤，例如皮樣或脂肪瘤，甚至真皮竇道。
脊柱裂（也稱為開放性脊柱裂）是指神經組織沒有被皮膚覆蓋的畸形。 脊柱裂有兩種基本類型：腦膜膨出和脊髓脊膜膨出。 在腦膜膨出中，只有覆蓋神經元件的膜通過脊柱缺損突出。 在脊髓脊膜膨出中，神經元件及其覆蓋膜通過脊柱缺損突出。 只有三分之一的腦膜膨出患者可能有神經系統排便，因為神經元件不會通過脊柱缺損突出。 相比之下，幾乎所有脊髓脊膜癌患者都患有一系列感覺喪失和腿部無力以及腸和膀胱失禁。 神經功能缺損的嚴重程度取決於脊柱缺損的位置。 脊柱上的缺損越高，神經損傷越大，因為受累的神經範圍更廣。 脊柱裂患者也可能患有相關的腦積水和小腦扁桃體下疝畸形。
脊柱裂的病因是什麼？
環境和遺傳都被認為在脊柱裂中起作用。 總體而言，每千名活產嬰兒中只有一人患有脊柱裂。 然而，如果一個或多個兄弟姐妹患有脊柱裂，脊柱裂的風險會增加 10 或 20 倍。 此外，飲食和營養也可能影響脊柱裂的發展。 例如，葉酸缺乏被認為是脊柱裂的原因。
如何診斷脊柱裂？
脊柱裂的診斷通常是在常規產前篩查期間做出的。 高解析度超聲和血清中母體α胎蛋白水準升高，經常在出生前發現患有脊柱裂的兒童。
隱性脊柱裂經常在出生後被發現。 通常，這是一個偶然發現的臨床意義不大，但有些患者可能有相關的脊髓和神經異常，例如：脊髓分裂（脊髓分離），脊髓栓系（脊髓異常低位），累及脊髓的腫瘤，如皮樣或脂肪瘤， 甚至是真皮竇道。 當患者開始出現以下一些癥狀時，這些異常經常引起臨床關注：背痛、腸和膀胱失禁、感覺喪失和下肢無力。 脊柱 MRI 對於這些患者的診斷和手術計劃都至關重要。
脊柱裂如何治療？
脊柱裂通常需要及時的手術修復以避免感染。 暴露的神經組織和膜如果不及時修復，就會被細菌定植，可能導致腦膜炎。 手術通常涉及對暴露的神經組織進行活動和解剖重建，然後覆蓋鄰近的皮膚。 一些腦積水或小腦扁桃體下疝畸形患者可能需要額外的手術來治療這些相關疾病。
許多隱匿性脊柱裂患者不需要治療。 有相關脊髓癥狀異常（如皮樣、脂肪瘤、脊髓栓系或脊髓分裂）的患者需要手術修復，以防止神經功能進一步下降。
腰骶部脊髓脊膜膨出的術前照片。
