II 型小腦扁桃體下疝畸形是一種更複雜的異常，通常與脊柱裂有關。 II 型小腦扁桃體下疝畸形涉及頸髓交界處的骨骼、小腦和腦幹的異常。 II型小腦扁桃體下疝畸形，腦幹形狀異常，小腦的很大一部分通過枕骨大孔下降。 III型小腦扁桃體下疝畸形是一種罕見且更極端的變異型，與嚴重的神經功能缺損相關。 有時與小腦扁桃體下疝畸形相關的其他疾病包括腦積水、脊髓空洞形成和脊柱彎曲（脊柱側彎）。
什麼原因導致小腦扁桃體下疝畸形？
雖然一些 I 型小腦扁桃體下疝畸形可以在腰椎引流脊髓液後獲得，但這種情況並不常見。 絕大多數小腦扁桃體下疝畸形歸因於發育過程中出現的結構問題。
如何發現小腦扁桃體下疝畸形？
I型小腦扁桃體下疝畸形可能與一系列癥狀有關。 I型小腦扁桃體下疝畸形可能與嚴重的頭痛有關，通常因咳嗽而加重。 一些 I 型小腦扁桃體下疝畸形患者可能會注意到手臂和腿部無力以及各種感覺障礙。 有些患者甚至會注意到行走、說話或吞咽困難。
II 型小腦扁桃體下疝畸形可能與嚴重的呼吸和吞咽困難有關。 一些II型小腦扁桃體下瘔畸形患者可能會出現手臂無力甚至股四頭輕癱。
如果懷疑小腦扁桃體下疝畸形，則通過腦和脊髓 MRI 確診。 MRI 是證明與這些畸形相關的解剖異常的最佳方法。
如何治療小腦扁桃體下疝畸形？
可觀察到癥狀輕微或無癥狀的 I 型小腦扁桃體下疝畸形。 然而，手術是治療 I 型和 II 型小腦扁桃體下疝畸形相關癥狀的唯一方法。 該手術旨在減輕低位小腦組織對腦幹和脊髓的壓力。 幾乎所有 II 型小腦扁桃體下疝畸形患者都患有腦積水（腦脊液在大腦中積聚），需要放置分流器。
A） 腦部矢狀 T1 加權 MRI，顯示小腦扁桃體突出在枕骨大孔下方（由白線表示）。 這是 I 型小腦扁桃體下疝畸形。
B） 顯示小腦扁桃體的術中照片。
C） 腦部術后矢狀 T1 加權 MRI，顯示小腦扁桃體在枕骨大孔上方的新位置（由白線表示）
